Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh – Carrier screeing
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh (carrier screeing) là xét nghiệm di truyền nhằm xác định liệu một cá nhân có mang gen đột biến gây ra các rối loạn di truyền lặn hay không. Sàng lọc carrier thường được khuyến nghị trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ. Quy trình sàng lọc carrier đơn giản, thường chỉ cần mẫu máu hoặc nước bọt để phân tích DNA. Xét nghiệm tập trung vào các bệnh di truyền lặn phổ biến như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia, hoặc bệnh Tay-Sachs. Một người mang gen đột biến thường không biểu hiện triệu chứng, nhưng nếu cả hai bố mẹ đều mang gen đột biến cho cùng một bệnh, con cái có 25% nguy cơ mắc bệnh. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc PCR được sử dụng để phát hiện các đột biến với độ chính xác cao.
An Thịnh tự hào cung cấp giải pháp giúp phát hiện sớm 25 bệnh di truyền lặn phổ biến bao gồm: Bệnh tan máu bẩm sinh với 4 mất đoạn lớn và các đột biến điểm của Alpha và Beta Thalassemia, Thiếu men G6PD, Phenylceton niệu, Rối loạn chuyển hóa Galactose, Thiếu hụt protein vận chuyển Citrin, Thiếu hụt enzym 5-alpha reductase, Bệnh Wilson, ...
Ưu điểm giải pháp từ An Thịnh
Giải pháp wetlab trọn gói
An Thịnh Biotech tự hào cung cấp trọn gói giải pháp Carrier bao gồm kit tách DNA, tạo thư viện và hệ thống giải trình tự đến từ tập đoàn MGI cùng dịch vụ phân tích.
Quy mô linh hoạt
Ngoài gói 25 bệnh trên, An Thịnh mang đến dịch vụ thiết kế panel sàng lọc theo nhu cầu – linh hoạt từ quy mô nhỏ đến mở rộng với hơn 200 bệnh di truyền giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền lặn theo nhu càu khách hàng.
