Xét nghiệm sàng lọc Thalassemia
CE – IVD
Xét nghiệm Thalassemia có vai trò đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa và kiểm soát bệnh tan máu bẩm sinh – một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam và nhiều nước châu Á. Việc xét nghiệm giúp phát hiện người mang gen bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng, từ đó tư vấn hôn nhân và sinh sản an toàn, ngăn ngừa sinh con mắc bệnh thể nặng. Đối với phụ nữ mang thai, sàng lọc Thalassemia giúp đánh giá nguy cơ cho thai nhi, hỗ trợ can thiệp sớm và giảm gánh nặng y tế cho gia đình và xã hội. Đây là bước quan trọng trong chiến lược y tế dự phòng di truyền, góp phần nâng cao chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng.
Xét nghiệm sàng lọc Thalassemia bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép phát hiện toàn diện các đột biến gen gây bệnh Alpha và Beta Thalassemia, bao gồm cả mất đoạn lớn và các biến thể điểm mà các phương pháp truyền thống có thể bỏ sót. Với độ chính xác cao và khả năng phân tích nhiều mẫu song song, NGS giúp xác định người mang gen bệnh một cách sớm và tin cậy, hỗ trợ tư vấn di truyền và phòng ngừa sinh con mắc Thalassemia hiệu quả. Phương pháp này hiện được xem là giải pháp sàng lọc tiên tiến và toàn diện nhất cho các chương trình quản lý bệnh tan máu bẩm sinh.
An Thịnh tự hào cung cấp giải pháp NGS phát hiện các biến thể alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Giải pháp cho phép xác định đồng thời đột biến điểm (SNVs), chèn/xóa nhỏ (indels) và biến thể số bản sao exon lớn (CNVs) trong cùng một quy trình tối ưu. Bộ panel này bao phủ hoàn chỉnh các gen HBA1, HBA2 và HBB, đồng thời mở rộng sang các vùng điều hòa thuộc cụm gen alpha-globin và cụm gen beta-globin . Bộ panel cũng được thiết kế để phát hiện các mất đoạn đặc hiệu thường gặp trong quần thể châu Á và Địa Trung Hải, bao gồm: Mất đoạn Alpha-globin: --SEA, --FIL, --THAI, –(α)20.5, ... Mất đoạn Beta-globin deletions: Chinese, Filipino, Yunnanese, Taiwanese, SEA-HPFH, ... Giải pháp THALASSEMIA Panel được xác thực cho DNA tách chiết từ mẫu máu, với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%, đảm bảo độ tin cậy cao cho phân tích kiểu gen di truyền
Ưu điểm giải pháp từ An Thịnh
Giải pháp trọn gói
An Thịnh Biotech tự hào cung cấp trọn gói giải pháp Carrier bao gồm kit tách DNA, tạo thư viện và hệ thống giải trình tự đến từ tập đoàn MGI cùng dịch vụ phân tích.
Quy mô linh hoạt
An Thịnh cung cấp nhiều hệ thống tự động thay cho thao tác thủ công như MGISP-NE384 và MGISP-960 và hệ thống giải trình tự thông lượng cao, phù hợp chạy số lượng mẫu lớn theo nhu cầu.
